Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes: cuando la sociedad civil va más rápido que el Estado

La ley de Enfermedades Raras ve la luz después de 14 catorce años. Durante ese tiempo, el proyecto no fue prioridad. ¿Por qué? Porque quienes viven con estas enfermedades son pocos, dispersos, sin lobby ni cámaras de televisión. Porque el sufrimiento que no es masivo, no genera urgencia legislativa. Porque lo raro, lo poco frecuente, no rinde políticamente.

 Por @marcelenredes

Chile ha dado un paso importante. O más bien, ha sacado del patio trasero a los pacientes y familias con condiciones de salud que hasta hace poco eran llamadas catastróficas. El 15 de mayo de 2025 fue promulgada la Ley N° 21.743, destinada a reconocer y proteger a quienes viven con enfermedades raras, huérfanas y poco frecuentes. Se trata de una ley que se tramitó durante más de diez años: una espera que avergüenza.

El proyecto, ingresado originalmente en 2011, durmió durante años en los anaqueles del Congreso. Solo gracias a la persistencia de pacientes organizados, familiares, médicos, laboratorios y algunos colaboradores de buena voluntad, logró finalmente transformarse en norma.

Desde el plano técnico, se avanza. La nueva ley crea un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, obliga al Ministerio de Salud a definir y actualizar la clasificación de estas patologías, y conforma una Comisión Técnica Asesora que debe incluir participación ciudadana. Además, introduce por primera vez una política de identificación y visibilización de estas enfermedades en el sistema público, especialmente a nivel de atención primaria.

Esto no es menor. La falta de diagnóstico oportuno ha sido históricamente una de las principales barreras para los pacientes. En Chile, se tarda en promedio entre cinco y siete años en identificar una enfermedad poco frecuente.

Pero —y aquí la técnica no alcanza— el futuro inmediato está lleno de signos de interrogación. Hoy, la mayoría de estas enfermedades no están cubiertas por el GES. La Ley Ricarte Soto, aunque ha sido un avance, cubre solo un número limitado de tratamientos y enfrenta una crisis de sostenibilidad.

En enero de 2024, el Ministerio de Salud reconoció un déficit financiero proyectado: si no se realiza un reajuste estructural, el fondo podría dejar de admitir nuevos pacientes en 2027. Más enfermedades cubiertas, más diagnósticos, más tratamientos caros: una ecuación que, sin respaldo presupuestario, es simplemente insostenible.

Entonces, ¿qué harán los pacientes y sus familias para costear los exámenes, especialistas y medicamentos mientras el sistema decide cómo reaccionar? Misterio.

Aquí entra el lenguaje político. Esta ley no solo representa un marco normativo; también es una radiografía institucional. Durante catorce años, el proyecto no fue prioridad. ¿Por qué? Porque quienes viven con estas enfermedades son pocos, dispersos, sin lobby ni cámaras de televisión. Porque el sufrimiento que no es masivo, no genera urgencia legislativa. Porque lo raro, lo poco frecuente, no rinde políticamente.

En un sistema que aún mide el valor de las personas por su capacidad de cotizar, organizarse o volverse trending topic, lo invisible queda fuera de los marcos de planificación. Esta ley llega tarde, no por falta de diagnósticos, sino por falta de voluntad.

Existe además una dimensión literaria, simbólica. Estas enfermedades han sido llamadas “huérfanas”, como si ni siquiera el lenguaje las quisiera adoptar. Y sus pacientes han vivido como fantasmas dentro del sistema: presentes, pero no reconocidos. Esta ley es también un acto de restitución simbólica.

No les devuelve la salud. No les asegura tratamiento. Pero les otorga un derecho básico: el de ser visibles. El de existir en el mapa oficial de las políticas públicas.

¿Cómo organizará la institucionalidad los recursos necesarios para capacitar personal, gestionar la toma de horas médicas y acelerar los flujos de atención en listas de espera? Otro misterio.

La implementación será la prueba decisiva. El riesgo es que lo que hoy celebran los pacientes y sus familias se transforme, para las autoridades, en un nuevo problema a postergar. Sobre todo en regiones, como ocurre con el Hospital Regional de Rancagua, en la Región de O’Higgins, cuyo sistema público es conocido por la falta de especialistas, el estrés laboral, un clima interno tenso y desorden administrativo.

En febrero, Sonia Correa —presidenta del Colegio Médico de O’Higgins— advirtió en otro medio sobre la urgencia de ofrecer incentivos para retener especialistas en la región. Subrayó la necesidad de asignaciones de estímulo comparables a las de regiones como Maule y Metropolitana, a donde han migrado muchos médicos que ya no prestan servicios localmente.

Tanto la nueva norma como los pacientes —y sus redes de apoyo— deberán además asumir una realidad incómoda: parte del retraso institucional y la burocracia se explica también por prácticas abusivas dentro del mismo sistema público. Entre ellas, el uso malicioso de licencias médicas falsas por parte de funcionarios que han afectado el erario nacional, incluyendo casos de viajes al extranjero durante períodos de licencia.

La Contraloría General de la República ya anunció que ampliará las fiscalizaciones a viajes dentro del territorio nacional. No es un dato menor: los hospitales y la Subsecretaría de Salud Pública figuran entre las instituciones con más funcionarios involucrados en este tipo de fraudes. Todo esto, mientras pacientes con enfermedades raras siguen esperando atención, tratamientos y respuestas.

¿Puede un país construir una política de salud digna cuando su propia institucionalidad vive de espaldas al sufrimiento silencioso de los menos visibles? Nuevo misterio.